CE ESTE ANGIOEDEMUL EREDITAR?
Angioedemul ereditar (AEE) este o boală genetică rară, cu potențial letal, transmisă autozomal dominant (sunt 50% șanse ca părintele purtător să transmită boala copiilor) și care se manifestă prin episoade recurente de angioedem (edem nepruriginos, autolimitat, fără urticarie) localizat în diverse regiuni anatomice: extremități, tractul gastrointestinal, față, căi respiratorii superioare și orofaringe, regiunea uro-genitală.
INCIDENȚA ESTE DE 1:10.000 PÂNĂ LA 1:50.0000.
Se datorează deficitului de C1-Inhibitor esterază (C1INH), o proteină plasmatică cu rol în reglarea mai multor căi inflamatorii: calea clasică a complementului, sistemul contact, calea coagulării și calea fibrinolitică. Până în prezent au fost descrise mai mult de 200 de mutații ale genei C1INH. În 75% din cazuri, anamneza familială este pozitiva , acest lucru fiind un factor important în orientarea diagnosticului. In celelalte 25% din cazuri, apar mutații spontane.
Rezultatul sintezei unei cantităti insuficiente sau nefuncționale de C1INH este producerea necontrolată a unor peptide care au ca efect creșterea permeabilității capilare și extravazarea fluidelor intravasculare.