CUM SE TRATEAZĂ ANGIOEDEMUL EREDITAR?

Diagnosticul AEE cuprinde 3 etape:

  • Anamneza: istoricul personal și istoricul familial (În 75% din cazuri este pozitiv, în 25% mutațiile sunt spontane, motiv pentru care niciun alt membru al familiei nu prezintă simptome de angioedem).

  • Examenul fizic

  • Examenul paraclinic.

Pentru confirmarea diagnosticului de AEE sunt necesare 2 analize de laborator specifice:

  1. C1 INH cantitativ.
  2. C1 INH funcțional.

Este importantă testarea tuturor membrilor familiei

Află mai multe despre laboratoarele care efectuează aceste analize de laborator și găsește-l pe cel mai apropiat de tine

În funcție de rezultatele examenelor de laborator, angioedemul ereditar poate fi de trei tipuri:

Angioedem ereditar tip 1 (AEE tip 1)

angioedem ereditar tip 1 (AEE tip 1)

Apare in 85% din cazuri și este caracterizat de cantitatea scăzută de C1 INH.

Angioedem ereditar tip 2 (AEE tip 2)

Angioedem ereditar tip 2 (AEE tip 2)

Apare în 15% din cazuri, cantitatea de C1 INH este normală, dar este scăzută funcția C1 INH.

Angioedem ereditar tip 3 (AEE tip 3)

Angioedem ereditar tip 3 (AEE tip 3)

Atât C1INH cantitativ cât si C1 INH funcțional sunt normale.

Se poate doza și fracțiunea C4 a complementului, dar aceasta poate fi scăzută tipic la pacienții cu AEE și în absența simptomelor.

Angioedemul ereditar de tip 3 este un tip special de angioedem ereditar- AEE cu C1 INH normal. Ca și particularitate, anamneza familială este pozitivă, dar atât C1INH cantitativ cât si C1 INH funcțional sunt normale. La femei, atacurile de angioedem apar corelate cu sarcina sau folosirea contraceptivelor orale. Totuși, în familiile afectate au fost descrise cazuri de angioedem și la bărbați. Una din cauzele incriminate în apariția acestui tip de AEE este o mutație în gena factorului XII al coagulării.